Chiche, L., Brescianini, A., Marcelli, M., Servy, H., Selamnia, A., Durand, J.-M., Thomas, G., Harle, J.-R. (June 2011)
Introduction : Les ressources santé se multiplient sur internet. Véritable progrès en termes d’accès à l’information pour les patients atteints d’une maladie orpheline, même s’il est souvent difficile de s’assurer de la qualité de ces ressources, bien que parfois labellisées [1]. À présent, Internet peut aussi permettre aux patients de disposer en permanence d’un accès à des informations médicales personnelles, qui peuvent s’avérer déterminantes notamment dans certaines situations d’urgence [2]. Nous rapportons le cas d’une patiente atteinte de mastite granulomateuse idiopathique ayant bénéficié d’un outil conçu en collaboration avec l’Assistance Publique Hôpitaux de Marseille (APHM).
Patients et méthodes : Une patiente de 26 ans, vivant dans la région de Marseille, consulte en gynécologie pour une masse douloureuse au niveau de son sein droit. Une biopsie écarte le diagnostic de cancer initialement suspecté, au profit de celui de mastite granulomateuse idiopathique. Les informations sur le net concernant cette pathologie (sur un forum) sont assez inquiétantes, évoquant notamment le recours à la mastectomie. De plus, il n’existe pour cette pathologie ni association de patients, ni fiche « orphanet » [3]. Lorsqu’elle consulte à nouveau, c’est pour un abcès mammaire compliquant une fistule (développée sur le trajet de la biopsie) qui nécessite drainage et antibiothérapie. Un traitement médical par corticothérapie à 1 mg/kg a débuté et permet une amélioration de l’état mammaire en quelques semaines, avec fermeture du trajet fistuleux. Par la suite, la patiente va présenter des récidives avec douleurs et augmentation de la masse, et réouverture de la fistule, témoignant d’une cortico-dépendance. Une autre surinfection est jugulée par une antibiothérapie et des soins locaux. Après un an de suivi, l’état mammaire est stable et le sevrage de la corticothérapie est de nouveau en cours (15 mg/j). La patiente doit poursuivre ses études à l’étranger.
Observation : Le service de Médecine Interne propose à la patiente de lui créer sa fiche santé SANOIA [2]. L’anonymat de cette solution a été vérifié par la CNIL. Ensemble, ils y notent ses antécédents, les traitements en cours, le nom de la pathologie orpheline, et surtout une « conduite à tenir » médicale en cas de poussée de mastite. Environ six semaines après son départ, elle présente une rechute de la mastite. Elle se présente dans un hôpital général où un médecin lui propose une chirurgie pour « abcès ». Elle communique son identifiant pour qu’il puisse accéder au contenu de sa fiche. Il cherche alors à contacter un gynécologue « référent » dans une ville voisine, et en attendant, le protocole « marseillais » (associant corticothérapie, antibiothérapie et désinfection locale) est appliqué pour éviter toute chirurgie (pouvant se compliquer de fistulisation dans cette pathologie) s’avérant parfaitement efficace. Une semaine plus tard, le spécialiste qui prend en charge la jeune patiente, consulte également sa fiche santé. Il rentre en contact avec l’équipe marseillaise, et l’introduction d’un traitement par immunosuppresseur (Méthotrexate) est décidée. Les effets secondaires et les précautions d’utilisation de ce nouveau traitement sont expliqués à la patiente, qui implémente elle-même ces nouvelles informations dans sa fiche SANOIA.
Conclusion : En mettant en permanence à disposition du patient et de l’ensemble des intervenants de santé, des informations médicales synthétiques et anonymisées, l’outil SANOIA joue le rôle d’un carnet de santé « moderne », qui devrait permettre d’optimiser la prise en charge des patients atteints de maladies rares. Des études prospectives sont en cours à l’APHM pour le confirmer.
(publication) Chiche, L., Brescianini, A., Marcelli, M., Servy, H., Selamnia, A., Durand, J.-M., Thomas, G., Harle, J.-R. (June 2011). La e-Health au service des maladies orphelines : à propos d’un cas de mastite granulomateuse idiopathique. La Revue de Médecine Interne, 32(1), 167-168.
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